Proximal spinal muscular atrophy type 3

ORPHA:83419Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (3)

survival of motor neuron 2, centromeric

Modifying germline mutation in

NLR family apoptosis inhibitory protein

Modifying germline mutation in

survival of motor neuron 1, telomeric

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Prevalence at birth

1-9 / 1 000 000

Italy

Point prevalence

1-9 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:83419Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SMN2	survival of motor neuron 2, centromeric	Modifying germline mutation in	gene with protein product	601627
NAIP	NLR family apoptosis inhibitory protein	Modifying germline mutation in	gene with protein product	600355
SMN1	survival of motor neuron 1, telomeric	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600354

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Prevalence at birth	1-9 / 1 000 000	0.6623	Italy	Value and class
Point prevalence	1-9 / 1 000 000	0.61	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)