Ассоциированные гены (2)

survival of motor neuron 2, centromeric

Modifying germline mutation in

survival of motor neuron 1, telomeric

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Annual incidence

Unknown

Europe

Point prevalence

Unknown

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:83420Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SMN2	survival of motor neuron 2, centromeric	Modifying germline mutation in	gene with protein product	601627
SMN1	survival of motor neuron 1, telomeric	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600354

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Annual incidence	Unknown	—	Europe	Class only
Point prevalence	Unknown	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)