Glomuvenous malformation
ORPHA:83454Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)2
HP:0012721Venous malformation
HP:0100026Arteriovenous malformation
Частый (30–79%)2
HP:0011297Abnormal digit morphology
HP:0200036Skin nodule
Периодический (5–29%)6
HP:0002814Abnormality of the lower limb
HP:0002817Abnormality of the upper limb
HP:0011354Generalized abnormality of skin
HP:0011355Localized skin lesion
HP:0200034Papule
HP:0200035Skin plaque
Очень редкий (1–4%)6
HP:0002629Gastrointestinal arteriovenous malformation
HP:0002778Abnormal trachea morphology
HP:0010640Abnormality of the nasal cavity
HP:0012210Abnormal renal morphology
HP:0031445Oral mucosa nodule
HP:0045026Abnormality of the mediastinum
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)