Congenital primary aphakia
ORPHA:83461Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)4
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001087Developmental glaucoma
HP:0007707Congenital aphakia
HP:0008062Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye
Частый (30–79%)6
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000588Optic disc coloboma
HP:0000647Sclerocornea
HP:0007973Retinal dysplasia
HP:0011483Anterior synechiae of the anterior chamber
Периодический (5–29%)3
HP:0000526Aniridia
HP:0000667Phthisis bulbi
HP:0100583Corneal perforation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)