Enteric anendocrinosis
ORPHA:83620DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0001944Dehydration
HP:0002013Vomiting
HP:0002014Diarrhea
HP:0002024Malabsorption
HP:0004918Hyperchloremic metabolic acidosis
Частый (30–79%)4
HP:0001409Portal hypertension
HP:0002611Cholestatic liver disease
HP:0025354Abnormal cellular phenotype
HP:0100651Type I diabetes mellitus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)