Congenital nephrotic syndrome, Finnish type
ORPHA:839DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000091Abnormal renal tubule morphology
HP:0000093Proteinuria
HP:0000100Nephrotic syndrome
HP:0000696Delayed eruption of permanent teeth
HP:0004639Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-5 / 10 000 | 12.2 | Finland | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)