← Назад

Syringocystadenoma papilliferum

ORPHA:840DiseaseUnknownAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Disease-causing somatic mutation(s) in
OMIM: 164757

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)3
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)1
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Периодический (5–29%)1
HP:0010815Nevus sebaceous

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы