Ассоциированные гены (1)

keratin 17

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0009720Adenoma sebaceum

HP:0012035Steatocystoma multiplex

Периодический (5–29%) — 1

HP:0000787Nephrolithiasis

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:841DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
KRT17	keratin 17	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	148069

Очень частый (80–99%)2

HP:0009720Adenoma sebaceum

HP:0012035Steatocystoma multiplex

Периодический (5–29%)1

HP:0000787Nephrolithiasis

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)