Hypomyelination-congenital cataract syndrome
ORPHA:85163Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000519Developmental cataract
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0006808Cerebral hypomyelination
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)