Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
ORPHA:85164DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0000365Hearing impairment
HP:0002650Scoliosis
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0100491Abnormality of lower limb joint
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)