Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
ORPHA:85165DiseaseAutosomal dominant, Not applicableChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0005871Metaphyseal chondrodysplasia
HP:0009118Aplasia/Hypoplasia of the mandible
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011344Severe global developmental delay
HP:0012081Enlarged cerebellum
HP:0012444Brain atrophy
Частый (30–79%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0002980Femoral bowing
HP:0002982Tibial bowing
HP:0010502Fibular bowing
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)