Familial digital arthropathy-brachydactyly
ORPHA:85169Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004268Osteoarthritis of the small joints of the hand
HP:0005793Shortening of all distal phalanges of the toes
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0006239Shortening of all middle phalanges of the toes
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)