Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type
ORPHA:85172DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)16
HP:0000252Microcephaly
HP:0000272Malar flattening
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000446Narrow nasal bridge
HP:0000518Cataract
HP:0000520Proptosis
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002007Frontal bossing
HP:0003311Hypoplasia of the odontoid process
HP:0004279Short palm
HP:0004322Short stature
HP:0004582Irregularity of vertebral bodies
HP:0010230Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand
HP:0011833Overhanging nasal tip
HP:0200055Small hand
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)