IMAGe syndrome
ORPHA:85173Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000369Low-set ears
HP:0000835Adrenal hypoplasia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002983Micromelia
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0100255Metaphyseal dysplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 28 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)