Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
ORPHA:85179Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Частый (30–79%)12
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001338Partial agenesis of the corpus callosum
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0004330Increased skull ossification
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012444Brain atrophy
HP:0012447Abnormal myelination
HP:0025517Hypoplastic hippocampus
Периодический (5–29%)3
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0002090Pneumonia
HP:0025116Fetal distress
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)