Ассоциированные гены (2)

interferon induced with helicase C domain 1

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

RNA sensor RIG-I

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:85191Malformation syndromeAutosomal dominantNo data available

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	606951
RIGI	RNA sensor RIG-I	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	609631

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	22	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)