X-linked intellectual disability, Cantagrel type
ORPHA:85277Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)11
HP:0000322Short philtrum
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000733Abnormal repetitive mannerisms
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0001344Absent speech
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002273Tetraparesis
HP:0003196Short nose
HP:0010804Tented upper lip vermilion
HP:0011344Severe global developmental delay
Частый (30–79%)7
HP:0000049Shawl scrotum
HP:0000565Esotropia
HP:0001250Seizure
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0003011Abnormality of the musculature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)