MEHMO syndrome
ORPHA:85282Malformation syndromeX-linked recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)14
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000054Micropenis
HP:0000252Microcephaly
HP:0000311Round face
HP:0000340Sloping forehead
HP:0001510Growth delay
HP:0001513Obesity
HP:0002353EEG abnormality
HP:0003241External genital hypoplasia
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0009748Large earlobe
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011344Severe global developmental delay
HP:0012471Thick vermilion border
Частый (30–79%)10
HP:0000293Full cheeks
HP:0000639Nystagmus
HP:0000713Agitation
HP:0001182Tapered finger
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002714Downturned corners of mouth
Периодический (5–29%)1
HP:0000819Diabetes mellitus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)