X-linked intellectual disability, Shashi type
ORPHA:85286Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)11
HP:0000053Macroorchidism
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000336Prominent supraorbital ridges
HP:0000400Macrotia
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001513Obesity
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0100540Palpebral edema
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)