X-linked intellectual disability, Siderius type
ORPHA:85287Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)6
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000204Cleft upper lip
HP:0000276Long face
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0001176Large hands
HP:0001256Intellectual disability, mild
Частый (30–79%)2
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0008734Decreased testicular size
Периодический (5–29%)4
HP:0000664Synophrys
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002650Scoliosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)