X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type
ORPHA:85288Malformation syndromeX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)14
HP:0001007Hirsutism
HP:0001250Seizure
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002808Kyphosis
HP:0004322Short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008780Congenital bilateral hip dislocation
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0000286Epicanthus
HP:0000486Strabismus
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000752Hyperactivity
Периодический (5–29%)3
HP:0000518Cataract
HP:0001344Absent speech
HP:0003144Increased serum serotonin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)