X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome

ORPHA:85294DiseaseX-linked recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

synapsin I

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (4)

Очень частый (80–99%) — 4

HP:0000256Macrocephaly

HP:0000718Aggressive behavior

HP:0001250Seizure

HP:0001328Specific learning disability

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome

ORPHA:85294DiseaseX-linked recessiveChildhood

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SYN1	synapsin I	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	313440

Фенотипы (HPO)4

Очень частый (80–99%)4

HP:0000256Macrocephaly

HP:0000718Aggressive behavior

HP:0001250Seizure

HP:0001328Specific learning disability

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)