Ассоциированные гены (1)

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0000708Atypical behavior

HP:0001249Intellectual disability

HP:0100022Abnormality of movement

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:85295Clinical subtypeX-linked dominantChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HSD17B10	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300256

Очень частый (80–99%)3

HP:0000708Atypical behavior

HP:0001249Intellectual disability

HP:0100022Abnormality of movement

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	5	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)