X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome
ORPHA:85329Malformation syndromeX-linked recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)16
HP:0000194Open mouth
HP:0000252Microcephaly
HP:0000276Long face
HP:0000325Triangular face
HP:0000331Short chin
HP:0000348High forehead
HP:0000411Protruding ear
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002187Intellectual disability, profound
HP:0003189Long nose
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0011968Feeding difficulties
Частый (30–79%)2
HP:0002353EEG abnormality
HP:0003198Myopathy
Периодический (5–29%)1
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)