Fried syndrome
ORPHA:85335Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)7
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001264Spastic diplegia
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002465Poor speech
HP:0002514Cerebral calcification
Частый (30–79%)9
HP:0000218High palate
HP:0000276Long face
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000322Short philtrum
HP:0000400Macrotia
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000729Autistic behavior
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002650Scoliosis
Периодический (5–29%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000587Abnormal optic nerve morphology
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002684Thickened calvaria
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)