ATTRV30M amyloidosis
ORPHA:85447Clinical subtypeAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0000112Nephropathy
HP:0001271Polyneuropathy
Частый (30–79%)12
HP:0000802Impotence
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0001678Atrioventricular block
HP:0001824Weight loss
HP:0002014Diarrhea
HP:0002019Constipation
HP:0011675Arrhythmia
HP:0012185Constrictive median neuropathy
HP:0012211Abnormal renal physiology
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
HP:0100832Vitreous floaters
Эпидемиология8
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 6-9 / 10 000 | 90 | Portugal | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Japan | Value and class |
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 3.75 | Sweden | Value and class |
| Point prevalence | 6-9 / 10 000 | 97.5 | Sweden | Value and class |
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.69 | Cyprus | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.7 | Cyprus | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3 | Spain | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)