ATTRV122I amyloidosis
ORPHA:85451Clinical subtypeAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)5
HP:0001692Atrial arrhythmia
HP:0003115Abnormal EKG
HP:0030843Cardiac amyloidosis
HP:0031185Increased circulating NT-proBNP concentration
HP:0410174Increased troponin T level in blood
Частый (30–79%)6
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0001723Restrictive cardiomyopathy
HP:0005150Abnormal atrioventricular conduction
HP:0011675Arrhythmia
HP:0012664Reduced left ventricular ejection fraction
Периодический (5–29%)11
HP:0001297Stroke
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001681Angina pectoris
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
HP:0001903Anemia
HP:0001907Thromboembolism
HP:0003416Spinal canal stenosis
HP:0012185Constrictive median neuropathy
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
HP:0025028Abnormality of enteric nervous system morphology
HP:0100550Tendon rupture
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001271Polyneuropathy
HP:0001650Aortic valve stenosis
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)