Transcobalamin deficiency
ORPHA:859DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0001980Megaloblastic bone marrow
HP:0003220Abnormality of chromosome stability
HP:0012120Methylmalonic aciduria
Частый (30–79%)8
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0001876Pancytopenia
HP:0001888Lymphopenia
HP:0002720Decreased circulating IgA level
HP:0002850Decreased circulating total IgM
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0004315Decreased circulating IgG level
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)