← Назад

Familial multiple trichoepithelioma

ORPHA:867Clinical subtypeAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605018

Фенотипы (4)

Очень частый (80–99%)2
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)1
HP:0100585Telangiectasia of the skin
Периодический (5–29%)1
HP:0002671Basal cell carcinoma

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы