Ассоциированные гены (1)

WASP actin nucleation promoting factor

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0001875Decreased total neutrophil count

HP:0002718Recurrent bacterial infections

HP:0012312Monocytopenia

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:86788DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
WAS	WASP actin nucleation promoting factor	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300392

Очень частый (80–99%)3

HP:0001875Decreased total neutrophil count

HP:0002718Recurrent bacterial infections

HP:0012312Monocytopenia

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	45	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)