Congenital analbuminemia
ORPHA:86816DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0000969Edema
HP:0003073Hypoalbuminemia
Частый (30–79%)10
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001622Premature birth
HP:0003075Hypoproteinemia
HP:0003077Hyperlipidemia
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0005413Increased alpha-globulin
HP:0009125Lipodystrophy
HP:0010702Increased circulating antibody level
HP:0010741Pedal edema
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)7
HP:0000282Facial edema
HP:0001513Obesity
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0002783Recurrent lower respiratory tract infections
HP:0005268Spontaneous abortion
HP:0011342Mild global developmental delay
HP:0030851Low pulse pressure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)