Familial avascular necrosis of femoral head
ORPHA:86820DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 605427 |
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120140 |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0003366Abnormality of the femoral neck or head region
HP:0031520Groin pain
Частый (30–79%)7
HP:0007311Short stepped shuffling gait
HP:0008800Limited hip movement
HP:0008812Flattened femoral head
HP:0008843Hip osteoarthritis
HP:0030838Hip pain
HP:0031058Impairment of activities of daily living
HP:0100559Lower limb asymmetry
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 5 | United States | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)