Myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q) chromosome abnormality
ORPHA:86841DiseaseNot applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0002863Myelodysplasia
Частый (30–79%)8
HP:0001877Abnormal erythrocyte morphology
HP:0001894Thrombocytosis
HP:0001972Macrocytic anemia
HP:0012133Erythroid hypoplasia
HP:0012143Abnormal megakaryocyte morphology
HP:0025435Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
HP:0031020Bone marrow hypercellularity
HP:0031385Megakaryocyte nucleus hypolobulation
Периодический (5–29%)9
HP:0001882Leukopenia
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0004808Acute myeloid leukemia
HP:0005528Bone marrow hypocellularity
HP:0011273Anisocytosis
HP:0011992Abnormality of neutrophil morphology
HP:0012129Abnormality of bone marrow stromal cells
HP:0012148Multiple lineage myelodysplasia
HP:0031035Chronic infection
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)