Mal de Meleda
ORPHA:87503DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)6
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0007404Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
HP:0011123Inflammatory abnormality of the skin
HP:0031190Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate
Частый (30–79%)7
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001218Autoamputation
HP:0001371Flexion contracture
HP:0007390Hyperkeratosis with erythema
HP:0007447Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
HP:0010783Erythema
HP:0025092Epidermal acanthosis
Периодический (5–29%)2
HP:0008064Ichthyosis
HP:0031452Lichenoid skin lesion
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)