Tyrosinemia type 1
ORPHA:882DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)1
HP:0002909Generalized aminoaciduria
Периодический (5–29%)5
HP:0001402Hepatocellular carcinoma
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0006463Rickets of the lower limbs
HP:0006554Acute hepatic failure
Эпидемиология7
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.9 | Worldwide | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Norway | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.1 | Finland | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 6.7 | Tunisia | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 6.25 | Specific population | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-5 / 10 000 | 54 | Specific population | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)