Ассоциированные гены (2)

teneurin transmembrane protein 1

Disease-causing germline mutation(s) in

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:88620DiseaseAutosomal dominant, X-linked recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TENM1	teneurin transmembrane protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300588
CNGA2	cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300338

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	15	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)