Ichthyosis-prematurity syndrome
ORPHA:88621DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0001622Premature birth
HP:0001880Eosinophilia
HP:0002643Neonatal respiratory distress
HP:0007549Desquamation of skin soon after birth
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)