← Назад

Tritanopia

ORPHA:88629DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

OPN1SW
opsin 1, short wave sensitive
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 613522

Фенотипы (6)

Частый (30–79%)3
HP:0000479Abnormal retinal morphology
HP:0000552Tritanomaly
HP:0030584Color vision test abnormality
Периодический (5–29%)3
HP:0000613Photophobia
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0012043Pendular nystagmus

Эпидемиология (1)

Point prevalence
1-9 / 100 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы