Ассоциированные гены (1)

calsequestrin 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0003198Myopathy

HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:88635DiseaseAutosomal dominant, UnknownAdult

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CASQ1	calsequestrin 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	114250

Очень частый (80–99%)2

HP:0003198Myopathy

HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	4	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)