Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
ORPHA:88637Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| POLR3B | RNA polymerase III subunit B | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 614366 |
| POLR1C | RNA polymerase I and III subunit C | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 610060 |
| POLR3A | RNA polymerase III subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 614258 |
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0000668Hypodontia
HP:0000815Hypergonadotropic hypogonadism
HP:0001251Ataxia
HP:0003429CNS hypomyelination
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)