WAGR syndrome
ORPHA:893Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены3
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0008053Aplasia/Hypoplasia of the iris
Частый (30–79%)12
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000252Microcephaly
HP:0000347Micrognathia
HP:0000364Hearing abnormality
HP:0000505Visual impairment
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0004322Short stature
HP:0100627Displacement of the urethral meatus
Периодический (5–29%)5
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000501Glaucoma
HP:0001513Obesity
HP:0002650Scoliosis
HP:0007299Dysfunction of lateral corticospinal tracts
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.2 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)