Waardenburg syndrome type 3
ORPHA:896Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)13
HP:0000252Microcephaly
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000446Narrow nasal bridge
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0001167Abnormality of finger
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002817Abnormality of the upper limb
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0010554Cutaneous finger syndactyly
HP:0010804Tented upper lip vermilion
Частый (30–79%)3
HP:0000506Telecanthus
HP:0011364White hair
HP:0100750Atelectasis
Периодический (5–29%)6
HP:0001063Acrocyanosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0002779Tracheomalacia
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)