Autosomal recessive generalized epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:89838DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)8
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0007446Palmoplantar blistering
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0200041Skin erosion
HP:0200097Oral mucosal blisters
Периодический (5–29%)12
HP:0000953Hyperpigmentation of the skin
HP:0000989Pruritus
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001056Milia
HP:0001075Atrophic scars
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001802Absent toenail
HP:0001807Ridged nail
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0003764Nevus
HP:0007589Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
HP:0031464Genital blistering
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 19 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)