Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
ORPHA:89937DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0002148Hypophosphatemia
HP:0003109Hyperphosphaturia
Частый (30–79%)11
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001510Growth delay
HP:0001891Iron deficiency anemia
HP:0002653Bone pain
HP:0002748Rickets
HP:0002749Osteomalacia
HP:0002979Bowing of the legs
HP:0003155Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
HP:0012378Fatigue
HP:0030757Tooth abscess
HP:0100512Low levels of vitamin D
Периодический (5–29%)1
HP:0020110Bone fracture
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002901Hypocalcemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)