Argininemia
ORPHA:90DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)5
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0008339Diaminoaciduria
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)5
HP:0001250Seizure
HP:0001987Hyperammonemia
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002478Progressive spastic quadriplegia
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | <1 / 1 000 000 | 0.04 | Finland | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.27 | United States | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)