Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency
ORPHA:90023DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000280Coarse facial features
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0004322Short stature
HP:0005599Hypopigmentation of hair
HP:0006538Recurrent bronchopulmonary infections
HP:0007443Partial albinism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)