Primary erythromelalgia
ORPHA:90026DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCN9A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 603415 |
| SCN10A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 604427 |
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 604385 |
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)3
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0010783Erythema
HP:0032147Erythromelalgia
Частый (30–79%)1
HP:0000989Pruritus
Периодический (5–29%)10
HP:0001872Abnormality of thrombocytes
HP:0001909Leukemia
HP:0002045Hypothermia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002633Vasculitis
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0010741Pedal edema
HP:0012533Allodynia
HP:0012534Dysesthesia
HP:0200101Decreased/absent ankle reflexes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 1.1 | United States | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)