Hemoglobin D disease
ORPHA:90039DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0005560Imbalanced hemoglobin synthesis
HP:0011902Abnormal hemoglobin
Частый (30–79%)6
HP:0011905Reduced hemoglobin A
HP:0011906Reduced beta/alpha synthesis ratio
HP:0011907Reduced alpha/beta synthesis ratio
HP:0025066Decreased mean corpuscular volume
HP:0025547Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
HP:0045048Increased HbA2 hemoglobin
Периодический (5–29%)2
HP:0030058Sickled erythrocytes
HP:0045047HbS hemoglobin
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000980Pallor
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001903Anemia
HP:0002027Abdominal pain
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)