← Назад

Primary familial polycythemia

ORPHA:90042DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ассоциированные гены (1)

EPOR
erythropoietin receptor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 133171

Фенотипы (15)

Очень частый (80–99%)8
HP:0000421Epistaxis
HP:0001901Polycythemia
HP:0002094Dyspnea
HP:0002315Headache
HP:0002321Vertigo
HP:0004936Venous thrombosis
HP:0011902Abnormal hemoglobin
HP:0012378Fatigue
Частый (30–79%)3
HP:0000989Pruritus
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002829Arthralgia
Периодический (5–29%)4
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001907Thromboembolism
HP:0002875Exertional dyspnea
HP:0012735Cough

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы