← Назад

Familial pseudohyperkalemia

ORPHA:90044DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ассоциированные гены (1)

ABCB6
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 605452

Фенотипы (6)

Очень частый (80–99%)1
HP:0002153Hyperkalemia
Частый (30–79%)2
HP:0000822Hypertension
HP:0004446Stomatocytosis
Периодический (5–29%)2
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0005518Increased mean corpuscular volume
Очень редкий (1–4%)1
HP:0004802Episodic hemolytic anemia

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы